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移植技术突破瓶颈 医保政策日趋完善

让更多罕见病患者向阳而行

今年国际罕见病日的主题为“不止罕见”。在我国，罕见病患者总数超过2000万。儿童则是罕见病防治的重点人群，约七成的罕见病在儿童期发病。许多罕见病患儿曾因诊疗资源匮乏、药物昂贵、缺乏早诊而陷入困境。随着治疗、筛查技术的进步，医保政策的完善，这一群体的命运正悄然改变。

今天，让我们走近三位罕见病患儿，聆听他们的故事。他们的经历，是医学进步的缩影，更是罕见病患者群体迎来希望的见证。

移植技术进步 “黏娃娃”迎来新生

黏多糖贮积症

一种溶酶体贮积病，由于患者体内缺乏特定的酶，导致黏多糖无法正常代谢，堆积在全身各个器官中，逐渐损害骨骼、心脏、肝脏、神经系统等。“黏娃娃”是对黏多糖贮积症患儿的爱称。

“现在她总说要当医生，以后帮更多小朋友治病。”张女士提起9岁女儿小新的心愿，嘴角微微上扬。

小新3岁时，家人发现她走路摇晃、关节僵硬，与同龄孩子明显不同。自此，一家人前后辗转了5家医院。历经1年，最终小新在首都儿科研究所被确诊为黏多糖贮积症，这是一种发病率仅为十万分之一的罕见遗传病。

当时，小新的症状已经很严重，手指和髋关节骨骼畸形明显。“那时候我每晚都睡不着，看着孩子的手指越来越粗，脊柱也越来越弯，最后连胳膊都抬不起来了，特别心疼。”张女士回忆。

治疗需要造血干细胞移植，而首儿所是国内为数不多可以开展这项手术的医院。最终，小新在首儿所完成了脐血干细胞移植。移植非常成功，术后小新的酶活性逐渐恢复正常，尿液中黏多糖显著减少，生活质量也得到极大改善。如今小新的身体逐渐恢复，不仅能自己穿衣服，还能跟着直播课程学跳舞。

首都儿科研究所血液科主任医师刘嵘介绍，十年前，黏多糖贮积症还缺乏有效的治疗方式。随着技术的进步，酶替代治疗和造血干细胞移植突破了这一治疗瓶颈，开始逐步应用于黏多糖贮积症的治疗。但酶替代需终身用药，且费用高昂，普通家庭难以长期负担。成本更低、疗效更好的造血干细胞移植成为首选。

近年来，首儿所探索出脐带血移植的特色治疗模式。不仅是小新，越来越多的黏多糖贮积症患儿成为这项技术的受益者。截至目前，首儿所已完成近50例黏多糖病患儿的脐血干细胞移植，累计无病生存率超九成。

今年，本市还将黏多糖贮积症脐带血移植纳入医保报销，平均治疗费用从50多万元降至20多万元，医保报销后患者自付约十多万元。随着诊疗水平的提高和医保政策的优化，很多“黏娃娃”获得新生。

天价药进医保 SMA患儿重拾希望

脊髓性肌萎缩症

简称SMA，是一种逐渐剥夺患者运动能力的罕见病，也是2岁以下婴儿的遗传病头号“杀手”。患者会出现肌无力的症状，严重时将影响呼吸和吞咽功能，甚至死亡。

8岁的小西最近完成了第19次诺西那生钠注射治疗。治疗结束后，小西对母亲李女士说:“妈妈，我感觉身体轻松多了，能站得更久了。”近3年来，小西一直在接受这种治疗。

小西是一名脊髓性肌萎缩症患儿。出生后9个月，她还不会爬，两岁时还无法站立。李女士回忆，最初小西在河北省老家的一所医院被诊断为“缺钙”，直到2018年在北京大学第一医院通过基因检测，才确诊为脊髓性肌萎缩症2型。

诺西那生钠是治疗脊髓性肌萎缩症的唯一特效药，小西确诊时，国内尚未批准该药上市，而国外的诺西那生钠每针价格高达70万元，且需要多次注射，年治疗费用超过千万元。这对于普通家庭来说无疑是天文数字。

“国内没有药，进口药也用不起，我们无力承担药费，只能选择康复治疗，但孩子的病情却在不断恶化，当时我们真的很绝望。”李女士坦言。

转机出现在2021年底。经过国家医保谈判代表的八轮“灵魂砍价”，诺西那生钠正式纳入国家医保目录，每针价格从70万元降至3.3万元，降幅达95%，年治疗费用降至约3.5万元。李女士回忆，得知药物进入医保的那一刻，全家人都感到“孩子有救了”。

2022年，小西在北京儿童医院接受了医保用药诺西那生钠治疗。如今，经过三年的持续治疗，她已能扶着助行器慢慢走路，还能自己用勺子吃饭。李女士相信，随着治疗的持续推进，孩子未来有望恢复正常生活。

早发现早诊治 “铜宝宝”肝功能恢复

肝豆状核变性

一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致铜代谢障碍，铜无法正常排出体外，沉积在肝脏、大脑等多个器官，引发功能损伤。患者通常在5至12岁之间发病。因体内的铜元素无法正常代谢，肝豆状核变性患儿一般被称为“铜宝宝”。

不久前，12岁的男孩明明因脂肪肝和转氨酶持续升高，母亲王女士带他来到首儿所消化内科看病。

王女士回忆，明明从小体重偏重，但一直身体健康。直到一次学校体检，发现他的转氨酶水平异常升高，才引起了家长的重视。医院初步诊断为脂肪肝，并建议通过减重和饮食控制来改善肝功能。然而，尽管明明努力减重，体重有所下降，转氨酶水平却依然居高不下。

仔细询问病史后，首儿所消化内科主任医师钟雪梅为明明安排了一系列针对性筛查。结果显示，明明的铜蓝蛋白水平显著降低，基因检测也证实存在基因突变。这意味着明明患有一种罕见病——肝豆状核变性。

随后，钟雪梅为明明制定了详细的治疗方案，包括口服锌剂和排铜药物等。经过一段时间的治疗，明明的转氨酶水平明显下降，肝功能逐渐恢复正常。

“罹患罕见病并不意味着绝望，肝豆状核变性就是少数可以控制的罕见病之一，早期诊断和治疗可以改变孩子的一生。”钟雪梅说。 本报记者 柴嵘