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一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽血……短短10分钟，怀孕15周的“准妈妈”刘聪，就完成了两项重要检查——孕妇无创产前基因和耳聋基因筛查。

“以前，无创产前基因筛查要2000多元，孕妇耳聋基因筛查也得上千元。如今都免费了，是实实在在的利好。”刘聪说，检查过程很便捷，无需预约，直接来医院就能筛查，结果可在“河北免费产前筛查”公众号查询。此次检查仅几天后，刘聪在公众号上查询结果显示正常。

为切实抓好残疾预防关口前移，全力推进健康河北建设，河北省于2019年在全国率先开展了全省孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查两大惠民项目，通过在孕期及时进行筛查、诊断和干预，有效防止智力低下和聋哑儿出生。

2022至2024年，该项目连续3年列入省政府20项民生工程，已覆盖全省11个设区市和定州、辛集、雄安新区167个县。

“通过政府购买服务的形式，省卫健委统一集中采购，财政部门承担实验室基因检测、产前筛查与产前诊断机构经费，全省实施，有效降低筛查价格，以尽量少的政府财政投入实现既定健康目标，实现了民生保障的有效性、精准性和普惠性。”河北省卫健委妇幼健康处处长李保红说。

“多亏了这项检测，我及时终止了妊娠，不然生下畸形婴儿可怎么办？”作为孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查惠民项目的受益者，河北邯郸市民张子绮心存感激。

去年1月初，张子绮在邯郸市邯山区妇幼保健院做了孕妇无创产前基因筛查，结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险，即常说的“唐氏综合征”高风险。

“医护人员对我进行了详细告知，并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说，经羊水穿刺检查等诊断，胎儿被确诊为唐氏综合征，同时合并多种畸形。她与家人商议后，决定终止妊娠。

去年5月，身体调养恢复后的张子绮再次怀孕，第二次在邯山区妇幼保健院接受无创产前基因筛查，各项指标一切正常。今年2月，张子绮自然分娩，产下一个健康男婴。

邯郸市妇幼保健院产前诊断中心主任陈慧英介绍，孕妇无创产前基因检测，所有孕妇无论胎次和年龄应筛尽筛，筛查最佳孕周为12至22周。孕妇先前往产前筛查机构，采集血液样本，转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA，检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险，孕妇需再前往产前诊断机构，接受羊水穿刺产前诊断，如结果为异常，医生会向孕妇说明情况，并提出相应医学建议。

对于耳聋基因，陈慧英介绍，其在人群中的携带率为5%左右，孕妇检测一次即可，无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为携带者，则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋，医生会向孕妇说明情况，并提出相关医学建议，做到早诊断、早干预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者，则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等，强化保健意识。”陈慧英说。

目前，河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构，备案资质人员4000余人。全省已建立起宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一条龙服务链，出生缺陷防控服务体系进一步健全。

记者从河北省卫健委获悉，自项目启动至2024年4月1日，全省孕妇无创产前基因免费筛查项目累计筛查孕妇188.8万人次，孕妇耳聋基因免费筛查项目累计筛查孕妇165.5万人次，实现目标人群应筛尽筛，全省全覆盖；结合遗传咨询和产前诊断，成功干预4000余例缺陷患儿出生，残疾预防关口前移取得显著成效。